速懂新生兒篩檢驗哪21種代謝疾病，其中的成因，對孩子有何影響及如何治療，簡化告訴你

心心在寶寶出生後，接獲醫院通知，說要幫心心寶寶作新生兒篩檢，每個出生的寶寶都會做的檢查，密密麻麻的21個很陌生的項目，到底是要做什麼。

大家都跟心心一樣，新生兒篩檢21項是哪些異常代謝疾病，有什麼症狀，對寶寶的影響與如何治療。種種疑惑，我們蒐集各項資訊並整理答案，精彩內容都在本文與你分享，希望能幫助你有個初步的概念，接著讓我們一起來認識新生兒篩檢21項的內容吧。

瞭解21種代謝異常疾病的機轉、須注意事項、以及對寶寶的影響與如何治療

各位新手爸媽，寶貝出生後，醫療院所都會積極關心與作各項檢查，寶寶因為還小，無法像大人一樣乖乖手伸出來被抽血，所以都會先抽取寶寶腳後跟的血，常說的是「足跟血」，收集起來送去檢驗。

其中有個新生兒篩檢，居然有21種項目，對於許多父母而言，蠻困惑這個檢查是要篩出什麼東西，結果又能怎麼辦呢?

我們參考國建署相關資料，為大家整理21種代謝疾病，快速易懂的重點。

1.     葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD 缺乏症，俗稱蠶豆症)

統計到110年，篩選出第一名最多的類型是蠶豆症，從8百多萬的篩檢寶寶中有13萬篩出(2%)有蠶豆症。

• 機轉:身體裡面的紅血球，在分解消化葡萄糖時不正常
• 須注意:蠶豆、樟腦丸(臭丸)、紫藥水..等藥物會誘發
• 對寶寶的影響:溶血性貧血，黃疸，智能障礙
• 治療:盡早就醫治療

2.     先天性甲狀腺低能症

第二名發現的是跟甲狀腺功能低下有關係，(8百多萬中有5948名)。

• 機轉:甲狀腺素不足，影響腦部和身體發展
• 須注意:剛出生沒有症狀，約2-3個月才會發現，不過經現在篩檢的幫助，在前1個月內，就可找出盡早發現
• 對寶寶的影響:矮小症，生展緩慢，智能障礙
• 治療: 給予甲狀腺相關藥物治療

3.     苯酮尿症

統計出，苯酮尿症占比為第三名(8百多萬中有281名)。

• 機轉:無法有效代謝完蛋白質
• 須注意:寶寶的尿液或是身體有發霉的味道
• 對寶寶的影響:生展緩慢，智能障礙
• 治療:給予特別的飲食，定期追蹤

4.     先天性腎上腺增生症

• 機轉:缺乏腎上腺 21-羥化酵素
• 須注意:有三種類型「失鈉型」、「單純型」、「晚發作型」
• 對寶寶的影響:

「失鈉型」:鹽分保不住，小心會威脅生命

「單純型」:依據不同性別寶寶，在身上展現的樣貌不一樣

「晚發作型」:這個類型的寶寶通常過了嬰兒期才會被發現

• 治療:盡早治療避免生命危險，給予相關藥物保持發育正常

5.     半乳糖血症

• 機轉:缺乏正常代謝乳糖的能力
• 須注意:餵奶後有嘔吐，昏睡的現象
• 對寶寶的影響:眼睛，肝臟，腦部
• 治療:以不含乳糖或是半乳糖的嬰兒奶粉，取代母乳和一般配方奶

6.     高胱胺酸尿症

• 機轉: 無法有效代謝完蛋白質
• 須注意:有三種類型「失鈉型」、「單純型」、「晚發作型」
• 對寶寶的影響:骨骼畸形，血栓，智能不足
• 治療:給予特別治療飲食與維生素，防止發展走偏。

7.     楓漿尿症

• 機轉:無法代謝支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)
• 須注意:體液和尿液有甜甜的味道
• 對寶寶的影響:嘔吐、食慾不振、昏睡、抽緒、意識不清、嚴重會死亡
• 治療:盡早治療

8.     中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

• 機轉:缺乏代謝脂肪酸的能力
• 須注意:沒被分解完的脂肪酸堆積在體內造成影響
• 對寶寶的影響:嘔吐，生酮低血糖，肝腫大，傷害神經與大腦
• 治療:盡早發現給予睡前醣類，避免讓寶寶餓到時間太久

9.     戊二酸血症第一型

• 機轉:缺乏戊二基去氫酶，無法代謝兩種胺基酸
• 須注意:異常代謝導致有毒物質累積寶寶體內
• 對寶寶的影響:運動困難，肌肉僵硬，癲癇或是昏迷
• 治療:盡早治療。

10.  戊二酸血症第 二型

• 機轉:缺乏多發性醯基去氫酶，無法代謝脂肪酸和部分胺基酸
• 須注意:腳底會有臭味，低血糖
• 對寶寶的影響:酸血症，肝腫大
• 治療:補充肉鹼與核黃素，搭配低脂，低蛋白，高碳水化合物飲食調整

11.  異戊酸血症

• 機轉:缺乏異戊醯去氫酶，無法分解白胺酸
• 須注意:有兩種類型「典型」、「非典型」，身體、尿液、腳底有臭味
• 對寶寶的影響:

典型-剛出生就會發現，噁心，嘔吐，胃口不好，抽蓄

非典型-出生一年後才漸漸有異常現象出現

• 治療:飲食控制和定期追蹤

12.  甲基丙二酸血症

• 機轉:缺乏甲基丙二酶和或鈷胺素，有機酸代謝異常
• 須注意:低血糖，酮酸中毒
• 對寶寶的影響:傷害神經系統
• 治療:有效維生素B12型-補充維生素B12

     非維生素B12治療-特殊配方奶+高熱量

13.  瓜胺酸血症第一型

• 機轉:尿素代謝障礙，無法排出血氨，造成高血氨症
• 須注意:吃不下，一直吐，昏睡
• 對寶寶的影響:神經系統與自律神經問題
• 治療:限制蛋白質攝取，給予特殊配方奶供給熱量需求，搭配藥物排出血氨，定期監測血氨濃度

14.  瓜胺酸血症第二型

• 機轉:Citrin 蛋白功能無法運作，高胺基酸血症
• 須注意:黃疸出現，肝功能異常
• 對寶寶的影響:生長遲緩，肝臟衰竭
• 治療:補充脂溶性維生素+高蛋白高脂肪飲食

15.  三羥基三甲基戊二酸尿症

• 機轉:缺乏酵素代謝白胺酸，血氨過高且沒辦法製造酮體
• 須注意:血氨高
• 對寶寶的影響:腦部
• 治療:限制蛋白質及搭配特殊配方奶

16.  全羧化酶合成酶缺乏

• 機轉:缺乏生物素相關輔酶
• 須注意:吃東西或呼吸困難，酮酸或乳酸中毒，高酸血症
• 對寶寶的影響:發育遲緩，癲癇發作，甚至失去生命
• 治療:補充生物素及進行其他療程

17.  極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症

• 機轉:缺乏長鏈脂肪酸輔酶，無法消化脂肪酸
• 須注意:低血糖，昏睡，肌肉溶解症
• 對寶寶的影響:心臟或肝臟問題
• 治療:少量多餐，不要餓太久，限制長鏈脂肪酸和補充肉鹼

18.  原發性肉鹼缺乏症

• 機轉:缺乏肉鹼
• 須注意:高血氨
• 對寶寶的影響:腦病變，心肌病變
• 治療:定期補充肉鹼

19.  肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I 型

• 機轉:缺乏脂肪酸分解酵素
• 須注意:低血糖
• 對寶寶的影響:肝臟及神經異常
• 治療:嬰兒保持餵食，勿禁食過久，晚上補充澱粉。

        成年後採用高醣低脂飲食，減少脂肪酸攝取

20.  肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 II 型

• 機轉: 缺乏脂肪酸分解酵素
• 須注意:最早新生兒容易致死，晚發型則是兒童才發作
• 對寶寶的影響:肝臟、呼吸衰竭、心臟問題
• 治療:多補充醣類，避免飢餓

21.  丙酸血症

• 機轉:缺乏代謝丙酸的功能
• 須注意:吃不下，噁心，嘔吐
• 對寶寶的影響:癲癇，遲滯，腦部狀況
• 治療:限制蛋白質並搭配特殊配方奶

以上是關於「新生兒篩檢21種疾病項目」的內容，我們收集及整理來源的各項訊息，整合給想要瞭解的孕媽咪或她的親友參考，讓我們的寶貝，有任何狀況，盡早發現，提早治療，才能保護下一代的主人翁，平安健康長大。

讀完這篇文章後，不知道你有什麼樣的想法呢？或者是你也有等待寶寶作新生兒篩檢的報告出來的心情，歡迎你一同於下方留言處寫下你的感受，分享給正在剛出生正在等待新生兒篩檢的父母們。

文 / BoN.Chen

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