最適合做羊膜穿刺的週數:第17週!決定做羊穿前,你需要知道7件事
唐氏症是位居第1名常見的因染色體異常而導致的疾病,唐氏症患者的第21對染色體多出1條,也就是細胞內共有47條染色體(正常人的細胞中是46條染色體),根據研究統計,每800名新生兒中…
就會有1名唐氏症寶寶,唐氏症寶寶的外觀包含身材矮小、五官扁平等;身體常見症狀包括智能障礙(主要因素)、視力聽力問題,也容易合併生理上的併發症,像是先天性心臟病等,唐氏症寶寶在生活上難以自理,一生需仰賴他人照顧,對於家庭及社會都是很大的精神與經濟負擔。
現階段唐氏症無法被有效預防與治療,只能透過唐氏症篩檢,判斷孕婦生出唐氏症寶寶的機率,因此,大部分孕婦在孕期都會選擇唐氏症篩檢,羊膜穿刺就是其中一種最普遍及最有效的診斷方式。因此,在懷孕期間,很快會面臨到的第一個自費產檢項目「唐氏症檢查」,是否要選擇羊膜穿刺術前,您需要了解的7件事:
1.羊膜穿刺是「診斷」肚中胎兒,是否罹患唐氏症的最佳方式
羊膜穿刺目的在診斷孕婦生出唐氏症寶寶的機率,隨著時代演進,檢測發生唐氏症機率的方式有很多種,包含非侵入性篩檢,如:非侵入性胎兒染色體檢查(NIPT)、胎兒頸部透明帶、四指標母血唐氏症篩檢;以及侵入性診斷,如:羊膜穿刺術、羊水晶片等,共有5種檢查方式。
5種檢查方式,根據檢查的懷孕週數,分成初期(第一孕期)唐氏症篩檢(簡稱:初唐)和中期(第二孕期)唐氏症篩檢(簡稱:中唐),初唐檢查週數為11-14週,中唐檢查週數則為16-20週,要注意的是,初唐的功用在「篩檢」出腹中胎兒罹患唐氏症的風險值,並不能當作診斷工具,當檢測出有唐氏症的可能性,還是必須透過做羊膜穿刺術,才能進一步確診。
2.羊膜穿刺的檢查原理 抽取羊水分析胎兒染色體異常與否
羊膜穿刺術的檢查原理,在於抽取少量羊水,分析胎兒的染色體組成是否有異常。檢查方式是,醫生透過超音波的引導,定位與監視胎兒在羊水中的位置。
接著再將一根細長約10公分的針,戳進孕婦的肚皮、子宮壁,進入羊水腔抽取20c.c左右的羊水,將羊水內的細胞培養、分裂,做染色體檢查、觀察、審核等,大約2-3週檢查報告會出來。
準確度高達99%,是目前唯一一種診斷胎兒是否有罹患唐氏症的檢查方式。
3.羊膜穿刺的建議週數16-18週
羊膜穿刺的檢查時間為,懷孕滿16-18週之間,最佳的檢查時機在17週左右,為什麼呢?
因為這個時期剛好是懷孕中期,隨著胎兒的腎臟與泌尿系統逐步發育完成,羊水量持續增加中(羊水主要來源是胎兒排泄的小便),此時孕婦腹中的羊水量至少有250c.c以上(妊娠中期羊水量約在300-400c.c),當抽取20cc的羊水後,羊水能夠很快被補充,不造成危險。
若在16週前做,羊水量少(12週羊水量約50c.c),難度也相對提高許多;若超過22週後做羊膜穿刺,當2-3週後診斷結果為異常時,會超過做人工流產的最晚期限(24週內)可終止妊娠的規定,對於母親與胎兒都會造成較大傷害,因此建議做羊膜穿刺手術,最晚不要超過孕期第18週。
4.做羊膜穿刺術,事前與事後該注意的事項
孕婦因肚皮撐開的關係,肚皮上的神經分佈較稀疏,對被針扎到的感覺比較不敏銳,所以做羊膜穿刺不會很痛,也不需要局部麻醉,就像是抽血一樣的感覺(聽説比抽血還不痛),而且過程很快就結束了,其實不需要過度害怕。
當孕媽咪決定做羊膜穿刺手術前,有一些注意事項提醒:
- 做羊膜穿刺的前一天,不要塗抹乳液或油類在肚皮上。
- 維持正常作息,不需要空腹。
在做完羊膜穿刺後,休息30分鐘以上,避免提重物,扎針的部位可能會有些皮肉疼痛,就像是剛抽完血一樣,屬於正常現象。除此之外,手術完畢後,像平常一樣維持日常的生活習慣即可,有極少數的人,可能會出現陰道少量出血,或者分泌物增加的情形,只要多休息就可以改善。當您在手術後出現發燒、腹痛等不正常情況,要馬上就醫。
5.那些族群一定要做羊膜穿刺?與政府補助規定
研究指出,母親的年齡是影響染色體的重要因素,當母親年齡超過30歲,生下唐氏症寶寶的機率就會逐漸增加,20歲的孕婦生出唐氏症寶寶的機率為1/1528、30歲孕婦機率為1/909、34歲的孕婦機率增加到1/270,所以超過34歲的高齡產婦,會建議一定要做羊膜穿刺,而政府也提供相關補貼。
羊膜穿刺的全額費用,是以穿刺的針數作計算。
- 單胞胎、同卵雙胞胎(穿刺一針):8,000-10,000元
- 異卵雙胞胎(穿刺兩針):8,000-10,000元乘以2(依此類推)
而國民健康署自103年起,開始補助符合下列條件的孕婦做羊膜穿刺術,補助金額為5,000元,只要您符合下列其中一項條件,就能申請補助:
- 年齡滿34歲以上的孕婦。
- 孕婦經診斷或證明有其中一項情形者:本人或配偶罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、家族有遺傳性疾病。
- 孕婦血清篩檢疑似染色體異常,危險機率高於1/270。
- 孕婦經超音波篩檢,胎兒有異常可能者。
詳細補助辦法與申請方式,請參考國健署公告:優生保健措施減免(或補助)辦法
6.羊膜穿刺風險值評估
許多孕婦會擔憂,羊膜穿刺畢竟屬於侵入性檢查,在醫生將細長的針插入肚皮,會不會不小心戳到腹中胎兒。
羊膜穿刺固然是非常安全的檢查,根據統計:
- 孕婦因為做羊膜穿刺,而導致流產的發生率為1/1000-3/1000。
- 孕婦因羊膜穿刺,造成胎兒受傷的發生率小於1/1000。
- 孕婦因羊膜穿刺,使得胎兒受到感染的發生率低於1/1000。
在評估孕婦生下唐氏症胎兒的機率,遠遠高出做羊膜穿刺手術的風險,所以建議有需要做的孕婦,還是要放心的去做檢查。
7.如果羊膜穿刺檢查結果正常,還需要做別項檢查嗎?
羊膜穿刺目的在檢查胎兒的染色體是否有異常現象,當結果顯示正常,代表胎兒的染色體沒有問題,但不表示胎兒不會有其它非染色體相關疾病,像是基因異常或先天性身體缺陷,所以其它孕期的檢查項目,還是必要做的,各項孕期檢查相輔相成,才能確保胎兒出生時的健康狀況良好。
結論
現代醫學進步,唐氏症篩檢的方式相當多元,也各有利弊,在唐氏症檢查上,還分成初期與中期唐氏症篩檢2個檢查時間點,兩者相加能夠達到將近100%的準確度,無論在懷孕初期選擇那一種初唐篩檢,當篩檢結果呈現高風險值,還是需要透過羊膜穿刺來確診,也因此羊膜穿刺的準確度最高,也是唯一可作為診斷唐氏症的方式,其實做羊膜穿刺真的沒有這麼可怕,把它想像成一般抽血就好,孕婦們別自己嚇自己囉!
文/Grace Lin
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