最適合做羊膜穿刺的週數：第17週！決定做羊穿前，你需要知道7件事

唐氏症是位居第1名常見的因染色體異常而導致的疾病，唐氏症患者的第21對染色體多出1條，也就是細胞內共有47條染色體（正常人的細胞中是46條染色體），根據研究統計，每800名新生兒中…

就會有1名唐氏症寶寶，唐氏症寶寶的外觀包含身材矮小、五官扁平等；身體常見症狀包括智能障礙（主要因素）、視力聽力問題，也容易合併生理上的併發症，像是先天性心臟病等，唐氏症寶寶在生活上難以自理，一生需仰賴他人照顧，對於家庭及社會都是很大的精神與經濟負擔。

現階段唐氏症無法被有效預防與治療，只能透過唐氏症篩檢，判斷孕婦生出唐氏症寶寶的機率，因此，大部分孕婦在孕期都會選擇唐氏症篩檢，羊膜穿刺就是其中一種最普遍及最有效的診斷方式。因此，在懷孕期間，很快會面臨到的第一個自費產檢項目「唐氏症檢查」，是否要選擇羊膜穿刺術前，您需要了解的7件事：

1.羊膜穿刺是「診斷」肚中胎兒，是否罹患唐氏症的最佳方式

羊膜穿刺目的在診斷孕婦生出唐氏症寶寶的機率，隨著時代演進，檢測發生唐氏症機率的方式有很多種，包含非侵入性篩檢，如：非侵入性胎兒染色體檢查（NIPT）、胎兒頸部透明帶、四指標母血唐氏症篩檢；以及侵入性診斷，如：羊膜穿刺術、羊水晶片等，共有5種檢查方式。

5種檢查方式，根據檢查的懷孕週數，分成初期（第一孕期）唐氏症篩檢（簡稱：初唐）和中期（第二孕期）唐氏症篩檢（簡稱：中唐），初唐檢查週數為11-14週，中唐檢查週數則為16-20週，要注意的是，初唐的功用在「篩檢」出腹中胎兒罹患唐氏症的風險值，並不能當作診斷工具，當檢測出有唐氏症的可能性，還是必須透過做羊膜穿刺術，才能進一步確診。

2.羊膜穿刺的檢查原理 抽取羊水分析胎兒染色體異常與否

羊膜穿刺術的檢查原理，在於抽取少量羊水，分析胎兒的染色體組成是否有異常。檢查方式是，醫生透過超音波的引導，定位與監視胎兒在羊水中的位置。

接著再將一根細長約10公分的針，戳進孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔抽取20c.c左右的羊水，將羊水內的細胞培養、分裂，做染色體檢查、觀察、審核等，大約2-3週檢查報告會出來。

準確度高達99%，是目前唯一一種診斷胎兒是否有罹患唐氏症的檢查方式。

3.羊膜穿刺的建議週數16-18週

羊膜穿刺的檢查時間為，懷孕滿16-18週之間，最佳的檢查時機在17週左右，為什麼呢？

因為這個時期剛好是懷孕中期，隨著胎兒的腎臟與泌尿系統逐步發育完成，羊水量持續增加中（羊水主要來源是胎兒排泄的小便），此時孕婦腹中的羊水量至少有250c.c以上（妊娠中期羊水量約在300-400c.c），當抽取20cc的羊水後，羊水能夠很快被補充，不造成危險。

若在16週前做，羊水量少（12週羊水量約50c.c），難度也相對提高許多；若超過22週後做羊膜穿刺，當2-3週後診斷結果為異常時，會超過做人工流產的最晚期限（24週內）可終止妊娠的規定，對於母親與胎兒都會造成較大傷害，因此建議做羊膜穿刺手術，最晚不要超過孕期第18週。

4.做羊膜穿刺術，事前與事後該注意的事項

孕婦因肚皮撐開的關係，肚皮上的神經分佈較稀疏，對被針扎到的感覺比較不敏銳，所以做羊膜穿刺不會很痛，也不需要局部麻醉，就像是抽血一樣的感覺（聽説比抽血還不痛），而且過程很快就結束了，其實不需要過度害怕。

當孕媽咪決定做羊膜穿刺手術前，有一些注意事項提醒：

1. 做羊膜穿刺的前一天，不要塗抹乳液或油類在肚皮上。
2. 維持正常作息，不需要空腹。

在做完羊膜穿刺後，休息30分鐘以上，避免提重物，扎針的部位可能會有些皮肉疼痛，就像是剛抽完血一樣，屬於正常現象。除此之外，手術完畢後，像平常一樣維持日常的生活習慣即可，有極少數的人，可能會出現陰道少量出血，或者分泌物增加的情形，只要多休息就可以改善。當您在手術後出現發燒、腹痛等不正常情況，要馬上就醫。

5.那些族群一定要做羊膜穿刺？與政府補助規定

研究指出，母親的年齡是影響染色體的重要因素，當母親年齡超過30歲，生下唐氏症寶寶的機率就會逐漸增加，20歲的孕婦生出唐氏症寶寶的機率為1/1528、30歲孕婦機率為1/909、34歲的孕婦機率增加到1/270，所以超過34歲的高齡產婦，會建議一定要做羊膜穿刺，而政府也提供相關補貼。

羊膜穿刺的全額費用，是以穿刺的針數作計算。

• 單胞胎、同卵雙胞胎（穿刺一針）：8,000-10,000元
• 異卵雙胞胎（穿刺兩針）：8,000-10,000元乘以2（依此類推）

而國民健康署自103年起，開始補助符合下列條件的孕婦做羊膜穿刺術，補助金額為5,000元，只要您符合下列其中一項條件，就能申請補助：

• 年齡滿34歲以上的孕婦。
• 孕婦經診斷或證明有其中一項情形者：本人或配偶罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、家族有遺傳性疾病。
• 孕婦血清篩檢疑似染色體異常，危險機率高於1/270。
• 孕婦經超音波篩檢，胎兒有異常可能者。

詳細補助辦法與申請方式，請參考國健署公告：優生保健措施減免（或補助）辦法

6.羊膜穿刺風險值評估

許多孕婦會擔憂，羊膜穿刺畢竟屬於侵入性檢查，在醫生將細長的針插入肚皮，會不會不小心戳到腹中胎兒。

羊膜穿刺固然是非常安全的檢查，根據統計：

• 孕婦因為做羊膜穿刺，而導致流產的發生率為1/1000-3/1000。
• 孕婦因羊膜穿刺，造成胎兒受傷的發生率小於1/1000。
• 孕婦因羊膜穿刺，使得胎兒受到感染的發生率低於1/1000。

在評估孕婦生下唐氏症胎兒的機率，遠遠高出做羊膜穿刺手術的風險，所以建議有需要做的孕婦，還是要放心的去做檢查。

7.如果羊膜穿刺檢查結果正常，還需要做別項檢查嗎？

羊膜穿刺目的在檢查胎兒的染色體是否有異常現象，當結果顯示正常，代表胎兒的染色體沒有問題，但不表示胎兒不會有其它非染色體相關疾病，像是基因異常或先天性身體缺陷，所以其它孕期的檢查項目，還是必要做的，各項孕期檢查相輔相成，才能確保胎兒出生時的健康狀況良好。

結論

現代醫學進步，唐氏症篩檢的方式相當多元，也各有利弊，在唐氏症檢查上，還分成初期與中期唐氏症篩檢2個檢查時間點，兩者相加能夠達到將近100%的準確度，無論在懷孕初期選擇那一種初唐篩檢，當篩檢結果呈現高風險值，還是需要透過羊膜穿刺來確診，也因此羊膜穿刺的準確度最高，也是唯一可作為診斷唐氏症的方式，其實做羊膜穿刺真的沒有這麼可怕，把它想像成一般抽血就好，孕婦們別自己嚇自己囉！

文／Grace Lin

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